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poukette
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♥L'autisme de mon enfant♥.
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Catégorie :
Blog Santé
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25.02.2007
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Posté le 18.04.2008 par poukette
Identification d’un nouveau gène associé à l’autisme
L'autisme est un syndrome complexe, classé parmi les troubles envahissants du développement, qui apparaît avant l'âge de 3 ans. Il est caractérisé par des déficits dans les interactions sociales et la communication, associés à un répertoire de comportements restreints, répétitifs et stéréotypés. Aujourd'hui, un enfant sur 200 serait atteint d'autisme, avec une fréquence quatre fois plus élevée chez les garçons.
Depuis plusieurs années, de nombreuses recherches ont été menées pour identifier les gènes de susceptibilité à l’autisme. En 2003, une étude menée par le groupe de Thomas Bourgeron, responsable du groupe Génétique humaine et fonctions cognitives à l'Institut Pasteur avait permis d’identifier, chez des personnes atteintes d’autisme ou du syndrome d’Asperger (forme moins sévère de l’autisme), des mutations altérant deux gènes situés sur le chromosome X (neuroligines NLGN3 et NLGN4) . Les neuroligines sont des protéines impliquées dans la formation des synapses (zones de communication entre les neurones).
Cette équipe de l’Institut Pasteur s’est depuis intéressée à une région particulière du chromosome 22, appelée 22q13. En effet, des altérations de cette région étaient responsables de retard mental, d’autisme et de trouble du langage, mais le gène en cause n’avait pas été identifié jusqu’à ce jour.
Le groupe de Thomas Bourgeron à l’Institut Pasteur, en collaboration avec l'Inserm, les services de psychiatrie parisiens du Pr. Marion Leboyer (CHU de Créteil) et du Pr. Marie-Christine Mouren-Siméoni (hôpital Robert Debré de l'AP-HP) et en Suède du Pr. Christopher Gillberg (département de psychiatrie de l'université de Göteborg) a identifié dans cette région 22q13 un gène, appelé SHANK3. Ce gène code une protéine connue pour interagir avec les neuroligines et qui joue un rôle crucial pour le développement des synapses.
Les chercheurs ont observé que cinq enfants autistes présentaient des altérations de SHANK3 à des degrés divers, allant de simples mutations à des délétions
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